22-29 APRILE 2018. SETTIMANA MONDIALE DELLE IMMUNODEFICIENZE PRIMITIVE. COSA SONO E COME AIUTARE I BAMBINI E I LORO GENITORI
La
settimana mondiale delle immunodeficienze primitive, World P.I. Week, è
un’iniziativa che ricorre ogni anno per sensibilizzare e informare su un gruppo
di malattie del sistema immunitario a causa delle quali bambini e gli adulti
non trattati, hanno una perdita, parziale o totale, del funzionamento del
sistema loro immunitario.
Sono dette “primitive” poiché sono genetiche.
Rapporto della Consensus Conference Europea sulle Immunodeficienze Primitive ha
chiaramente detto che sono ancora poco conosciute dalla popolazione e
ampiamente sottostimate ovvero scambiate per altro.
LA
DIFFERENZA TRA PRIMITIVA E SECONDARIA. GENETICA E ACQUISITA
Le
immunodeficienze si definiscono primitive quando la mancata piena funzionalità
del sistema immunitario è riconducibile a fattori genetici; si dicono
secondarie, invece, quando l’alterazione è dovuta a fattori diversi da quelli
genetici, come alcuni tumori, malattie metaboliche o la malnutrizione.
Nel
15-20% dei pazienti adulti per i quali viene fatta diagnosi della forma più diffusa di immunodeficienza primitiva sintomatica detta "immunodeficienza comune variabile", è
riscontrabile un difetto genetico noto,
Negli
altri non si conosce la causa della malattia; è possibile che in molti la causa
sia genetica ma che ancora non sia stata dimostrata.
QUANTE
SONO PERSONE NE SONO AFFETTE NEL MONDO
Tra
bambini e adulti, si tali patologie affliggano 6 milioni di pazienti nel mondo,
anche se il 30% non sa che i disturbi di cui soffrono sono riconducibili a una
delle oltre 250 forme di immunodeficienze primitive.
Poiché
si ipotizza una causa genetica si è portati erroneamente a pensare che i
disturbi compaiono già nell’infanzia, invece la scarsa funzionalità del sistema
immunitario può manifestarsi per la prima volta in modo evidente anche da
adulti.
Questo
perché l’eventuale difetto genetico predispone a infezioni ricorrenti che
possono accentuarsi o esasperarsi a causa del fisiologico invecchiamento con
perdita di funzionalità cellulare.
Ad
esempio, di fronte a diagnosi di patologie che comportano una sintomatologia
polmonare molto importante e che non traggono sufficiente giovamento dai
protocolli terapeutici come asma, bronchite cronica ostruttiva o
bronchiectasie, deve nascere il sospetto che potrebbe esservi un difetto di
produzione di proteine della difesa immunologica.
I
CAMPANELLI DI ALLARME
Nei
bambini, uno scarso accrescimento sia in altezza sia in peso, la necessità di
dover ricorrere a terapie antibiotiche importanti, talvolta anche in ospedale,
per guarire da un’infezione batterica.
Già
più di 4 otiti o 2 episodi di sinusite in un anno devono mettere in allarme.
Negli
adulti, allo stesso modo, non possono non destare il sospetto di una simile
condizione più di 2 episodi di otite e\o sinusite, una diarrea cronica
ricorrente, l’essere affetti molto spesso da infezioni virali come i
raffreddori o herpes.
L'IMPORTANZA
DELLA DIAGNOSI PRECOCE
La
familiarità è un fattore di rischio per lo sviluppo di immunodeficienze, vista
l’origine genetica di diverse forme della immunodeficienza primitiva e nella
raccolta della storia clinica, della biografia, del bambino o dell'adulto va
sempre indagata accuratamente.
Per
farne diagnosi basta un semplice esame del sangue che permette di verificare la
produzione di immunoglobuline e la presenza o meno dell’enzimaalfa-1-antitripsina.
Se
questi due elementi sono carenti, si determina un deficit della funzionalità
dei meccanismi che al contrario preservano la corretta funzionalità delle vie
respiratorie, è una vera e propria prevenzione primaria rispetto a future
malattie polmonari anche importanti come asma o
BPCO (Bronco Pneumopatia Cronica Ostruttiva) o lunghissima serie di
infezioni ricorrenti che possono provocare danni polmonari permanenti.
Una
diagnosi precoce consente di correre ai ripari.
Se
l’errata funzionalità del sistema immunitario comporta una ridotta o nulla
produzione di anticorpi (le cellule normalmente deputate a combattere contro
virus, batteri e miceti), si può sopperire con una vera e propria terapia
sostitutiva fatta con immunoglobuline che si possono somministrare per via
endovenosa o sottocutanea, in quest’ultimo caso la terapia può anche essere
fatta a casa.
LA
QUALITÀ DELLA VITA
Convivere
con malattie croniche non è semplice, mai, in nessun caso, poiché implica una
disciplina ferrea sui trattamenti e cure, e una grande attenzione allo stile di
vita.
E
una grande fatica che implica un costante impegno emotivo che sostenga il
grande sforzo di volontà.
Avere
un'immunodeficienzia implica essere particolarmente vulnerabili a moltissime
infezioni su base virale, batterica e micotica (funghi) a causa di un sistema
immunitario non in grado di svolgere bene e del tutto le sue funzioni.
Implica
inoltre avere, per lo stesso motivo, grandissime difficoltà a guarire.
Un
problema non solo per chi ne è affetto
ma anche per i genitori, i fratelli e le sorelle, i familiari tutti, che devono prestare assistenza e che soffrono nel vedere il proprio familiare ammalato o soffrire.
LE
IMPLICAZIONI PSICOLOGICHE
Il
risvolto psicologico e intrapsichico per chi è affetto da deficit immunitario,
in particolare se bambino o adolescente, è importante a causa delle limitazioni, nelle attività da svolgere, nel gioco, a scuola, nella vita sociale e
tutte le cautele da tenere.
A questo si aggiungono le necessità di cure
continue o periodiche, le ospedalizzazioni.
Ad
esempio le iniezioni nei bambini hanno un impatto psicologico importante che
non può e non deve essere sottovalutato o trascurato.
Queste
situazioni possono far sentire il bambino e poi l'adolescente come un
"bicchiere di cristallo", bellissimo ma fragilissimo.
Bellissimo
per tutto lo sforzo e la "bravura" nell'adesione alle cure e nello
spirito di sacrificio, ma fragilissimo comunque, fisicamente e
psicologicamente. Più il bambino è bravo, accondiscendente, insensibile al dolore (apparentemente) e "senza paura", più la sofferenza e la paura rimosse, nascoste, si manifesteranno in modo importante.
Talvolta appare insospettabilmente o improvvisamente proprio alla fine dei trattamenti o nei periodi di benessere poiché è in quel momento che il bambino "può permetterselo" e rilassandosi le emozioni emergono spontaneamente, spesso con forza.
In
queste situazione la sfiducia, la paura e la depressione sono sempre una
conseguenza possibile ed hanno necessità di essere accolte, comprese, ascoltate, sopportate dai genitori che a loro volta avranno bisogno di un sostegno specifico psicoanalitico, per poter reggere il proprio dolore, il dolore del proprio bambino e il dolore "per" lui.
Troppo poco si dice, quasi per pudore, una umana verità: per i genitori il dolore e la sofferenza dei propri figli non è sopportabile.
Ognuno desidera che i figli siano sereni, felici, in salute, allegri. Quando questo non accade, si ha bisogno di conforto e sostegno umano insieme ad un supporto e sostegno specialistico per affrontare e superare la situazione, attingendo alle proprie risorse interne lasciate da parte o talvolta nascoste tra le "tante cose da fare" che la vita quotidiana richiede, perché la vita non si ferma e va portata avanti qualunque sia la difficoltà del momento.
Anche
per i genitori non è semplice, il dispiacere e il dolore di avere un figlio che non sta bene o è ammalato, la paura di
perderlo, la preoccupazione per la sua incolumità o la sua vita. Il terrore
inconfessabile e spesso rimosso che possa morire.
I
genitori possono avere una reazione ansiosa, iperprotettiva, di controllo che
va a fare da "rispecchiamento" al figlio/a rispetto alle proprie
paure e ansie o depressiva, con negazione e "rinuncia" o iperattività
e affaccendamento.
Lo stesso vale anche per i fratelli o le sorelle, siano più grandi o più piccoli; tutti amano mamma e papà, come il fratellino o la sorellina anche quando sono ammalati o si sottopongono alle cure, soffrono della loro lontananza e sono arrabbiati con loro perché non vogliono essere lasciati da soli.
IL
SOSTEGNO PSICOLOGICO
E
molto importante che nei bambini e adolescenti affetti da Immunodeficienze Primitive, non si rafforzino angosce di morte con comportamenti fobici (paure di vario genere dal buio, agli animali, ad andare a scuola o alle feste) o atteggiamenti evitanti (timidezza, mutismo, svogliatezza) o iperattività espressione di ansia o depressione ed infine l'insonnia con sonno disturbato anche da incubi.
Inoltre ansia e stress cronico
possono andare ad incidere negativamente su una situazione immunitaria già
di per sé più fragile.
In
ogni patologia cronica, genetica o acquisita, è necessario che bambini,
adolescenti e genitori possano avere un sostegno psicologico di tipo
psicoanalitico.
É importante che sia il bambino che i genitori abbiano un loro spazio analitico dedicato , tutto per loro, come che il bambino possa avere uno spazio analitico proprio dive esprimere e vivere tutto quello che sente, le
proprie difficoltà, paure e angosce, speranze e desideri.
L' incontro con l'analista, attento e partecipe, che permetta l'espressione, la decodifica
delle emozioni che prova, che possa attribuire un senso e dare significato a
quello che gli sta accadendo nella vita quotidiana e dentro se stesso.
Talvolta inizialmente l'analista può incontrare per il tempo necessario (2-6 volte) i genitori insieme al loro bambino/a per poi decidere insieme se e come proseguire.
L'analisi
permette di sviluppare aree nascoste, inespresse o anche potenziali di se
stessi, indispensabili per vivere , per sostenere il peso e la fatica delle
difficoltà, per sentire o riuscire a vivere la propria vita in modo
"migliore" e forse anche per trovare un proprio "angolo di
felicità".
Anche
i genitori hanno diritto ad un sostegno che permetta loro di far fronte alla
situazione inaspettata e traumatizzante o anche temuta (se genetica) e vissuta
con senso di colpa, mortificazione, profondo dispiacere.
Il
sostegno genitoriale, l'analisi della coppia genitoriale o l'analisi familiare
o l'analisi individuale, possono fornire strumenti di comprensione, sostegno
emotivo e strumenti, risorse, forza interiore, per affrontare la situazione
nella quotidianità, aprirsi al futuro e alla vita che verrà con fiducia e
coraggio.
VIVERE BENE ANCHE UNA MALATTIA CRONICA
Se
è vero che essere un malato cronico comporta di per sé un peso gravoso, con
perdita di autostima, di serenità, di visione futura della propria vita, la
diagnosi precoce e cure appropriate, riescono a normalizzare una situazione che
normale non è per chi la vive, anche se all'esterno può non farlo trasparire,
come in tanti pazienti con patologie croniche.
L'analisi
può accompagnare questo cammino verso l'autonomia e la convivenza con se
stessi, diversi ma non "da meno".
Le
qualità che si sviluppano nel lavoro analitico sono qualità interne, della
persona, che restano per sempre, fuori della stanza d'analisi e per tutta la
vita, anche ad analisi conclusa.
Adelia
Lucattini
Angela Nanni:
“Immunodeficienze primitive: che cosa sono e come fare prevenzione”
European Primary Immunodeficiencies Consensus Conference.
World PI Week - Test.Diagnose.Treat
"Rising Awareness, Diagnosis and Treatment of PI Together"
Fonte Foto
AIP-It