Passa ai contenuti principali

22-29 APRILE 2018. SETTIMANA MONDIALE DELLE IMMUNODEFICIENZE PRIMITIVE. COSA SONO E COME AIUTARE I BAMBINI E I LORO GENITORI


La settimana mondiale delle immunodeficienze primitive, World P.I. Week, è un’iniziativa che ricorre ogni anno per sensibilizzare e informare su un gruppo di malattie del sistema immunitario a causa delle quali bambini e gli adulti non trattati, hanno una perdita, parziale o totale, del funzionamento del sistema loro immunitario. 
Sono dette “primitive” poiché sono genetiche. Rapporto della Consensus Conference Europea sulle Immunodeficienze Primitive ha chiaramente detto che sono ancora poco conosciute dalla popolazione e ampiamente sottostimate ovvero scambiate per altro.

LA DIFFERENZA TRA PRIMITIVA E SECONDARIA. GENETICA E ACQUISITA

Le immunodeficienze si definiscono primitive quando la mancata piena funzionalità del sistema immunitario è riconducibile a fattori genetici; si dicono secondarie, invece, quando l’alterazione è dovuta a fattori diversi da quelli genetici, come alcuni tumori, malattie metaboliche o la malnutrizione.

Nel 15-20% dei pazienti adulti per i quali viene fatta diagnosi della  forma più diffusa di immunodeficienza primitiva sintomatica detta "immunodeficienza comune variabile", è riscontrabile un difetto genetico noto,
Negli altri non si conosce la causa della malattia; è possibile che in molti la causa sia genetica ma che ancora non sia stata dimostrata.


QUANTE SONO PERSONE NE SONO AFFETTE NEL MONDO

Tra bambini e adulti, si tali patologie affliggano 6 milioni di pazienti nel mondo, anche se il 30% non sa che i disturbi di cui soffrono sono riconducibili a una delle oltre 250 forme di immunodeficienze primitive.

Poiché si ipotizza una causa genetica si è portati erroneamente a pensare che i disturbi compaiono già nell’infanzia, invece la scarsa funzionalità del sistema immunitario può manifestarsi per la prima volta in modo evidente anche da adulti.

Questo perché l’eventuale difetto genetico predispone a infezioni ricorrenti che possono accentuarsi o esasperarsi a causa del fisiologico invecchiamento con perdita di funzionalità cellulare.
Ad esempio, di fronte a diagnosi di patologie che comportano una sintomatologia polmonare molto importante e che non traggono sufficiente giovamento dai protocolli terapeutici come asma, bronchite cronica ostruttiva o bronchiectasie, deve nascere il sospetto che potrebbe esservi un difetto di produzione di proteine della difesa immunologica.


I CAMPANELLI DI ALLARME

Nei bambini, uno scarso accrescimento sia in altezza sia in peso, la necessità di dover ricorrere a terapie antibiotiche importanti, talvolta anche in ospedale, per guarire da un’infezione batterica.

Già più di 4 otiti o 2 episodi di sinusite in un anno devono mettere in allarme.
Negli adulti, allo stesso modo, non possono non destare il sospetto di una simile condizione più di 2 episodi di otite e\o sinusite, una diarrea cronica ricorrente, l’essere affetti molto spesso da infezioni virali come i raffreddori o herpes.


L'IMPORTANZA DELLA DIAGNOSI PRECOCE

La familiarità è un fattore di rischio per lo sviluppo di immunodeficienze, vista l’origine genetica di diverse forme della immunodeficienza primitiva e nella raccolta della storia clinica, della biografia, del bambino o dell'adulto va sempre indagata accuratamente.

Per farne diagnosi basta un semplice esame del sangue che permette di verificare la produzione di immunoglobuline e la presenza o meno dell’enzimaalfa-1-antitripsina.
Se questi due elementi sono carenti, si determina un deficit della funzionalità dei meccanismi che al contrario preservano la corretta funzionalità delle vie respiratorie, è una vera e propria prevenzione primaria rispetto a future malattie polmonari anche importanti come asma o  BPCO (Bronco Pneumopatia Cronica Ostruttiva) o lunghissima serie di infezioni ricorrenti che possono provocare danni polmonari permanenti.

Una diagnosi precoce consente di correre ai ripari.
Se l’errata funzionalità del sistema immunitario comporta una ridotta o nulla produzione di anticorpi (le cellule normalmente deputate a combattere contro virus, batteri e miceti), si può sopperire con una vera e propria terapia sostitutiva fatta con immunoglobuline che si possono somministrare per via endovenosa o sottocutanea, in quest’ultimo caso la terapia può anche essere fatta a casa. 


LA QUALITÀ DELLA VITA

Convivere con malattie croniche non è semplice, mai, in nessun caso, poiché implica una disciplina ferrea sui trattamenti e cure, e una grande attenzione allo stile di vita.
E una grande fatica che implica un costante impegno emotivo che sostenga il grande sforzo di volontà.

Avere un'immunodeficienzia implica essere particolarmente vulnerabili a moltissime infezioni su base virale, batterica e micotica (funghi) a causa di un sistema immunitario non in grado di svolgere bene e del tutto le sue funzioni.
Implica inoltre avere, per lo stesso motivo, grandissime difficoltà a guarire.

Un problema non solo per chi ne è affetto  ma anche per i genitori, i fratelli e le sorelle, i  familiari tutti, che devono prestare assistenza e che soffrono nel vedere il proprio familiare ammalato o soffrire.


LE IMPLICAZIONI PSICOLOGICHE

Il risvolto psicologico e intrapsichico per chi è affetto da deficit immunitario, in particolare se bambino o adolescente, è importante a causa delle limitazioni, nelle attività da svolgere,  nel gioco, a scuola, nella vita sociale e tutte le cautele da tenere. 
A questo si aggiungono le necessità di cure continue o periodiche, le ospedalizzazioni.

Ad esempio le iniezioni nei bambini hanno un impatto psicologico importante che non può e non deve essere sottovalutato o trascurato.
Queste situazioni possono far sentire il bambino e poi l'adolescente come un "bicchiere di cristallo", bellissimo ma fragilissimo.

Bellissimo per tutto lo sforzo e la "bravura" nell'adesione alle cure e nello spirito di sacrificio, ma fragilissimo comunque, fisicamente e psicologicamente. Più il bambino è bravo, accondiscendente, insensibile al dolore (apparentemente) e "senza paura", più la sofferenza e la paura rimosse, nascoste, si manifesteranno in modo importante.
Talvolta appare insospettabilmente o improvvisamente proprio alla fine dei trattamenti o nei periodi di benessere poiché è in quel momento che il bambino "può permetterselo" e rilassandosi le emozioni emergono spontaneamente, spesso con forza.

In queste situazione la sfiducia, la paura e la depressione sono sempre una conseguenza possibile ed hanno necessità di essere accolte, comprese, ascoltate, sopportate dai genitori che a loro volta avranno bisogno di un sostegno specifico psicoanalitico, per poter reggere il proprio dolore, il dolore del proprio bambino e il dolore "per" lui.
Troppo poco si dice, quasi per pudore, una umana verità: per i genitori il dolore e la sofferenza dei propri figli non è sopportabile.

Ognuno desidera che i figli siano sereni, felici, in salute, allegri. Quando questo non accade, si ha bisogno di conforto e sostegno umano insieme ad un supporto e sostegno specialistico per affrontare e superare la situazione, attingendo alle proprie risorse interne lasciate da parte o talvolta nascoste tra le "tante cose da fare" che la vita quotidiana richiede, perché la vita non si ferma e va portata avanti qualunque sia la difficoltà del momento.

Anche per i genitori non è semplice, il dispiacere e il dolore di avere un figlio che non sta bene o è ammalato, la paura di perderlo, la preoccupazione per la sua incolumità o la sua vita. Il terrore inconfessabile e spesso rimosso che possa morire.
I genitori possono avere una reazione ansiosa, iperprotettiva, di controllo che va a fare da "rispecchiamento" al figlio/a rispetto alle proprie paure e ansie o depressiva, con negazione e "rinuncia" o iperattività e affaccendamento.

Lo stesso vale anche per i fratelli o le sorelle, siano più grandi o più piccoli; tutti amano mamma e papà, come il fratellino o la sorellina anche quando sono ammalati o si sottopongono alle cure, soffrono della loro lontananza e sono arrabbiati con loro perché non vogliono essere lasciati da soli. 


IL SOSTEGNO PSICOLOGICO

E molto importante che nei bambini e adolescenti affetti da Immunodeficienze Primitive, non si rafforzino angosce di morte con comportamenti fobici (paure di vario genere dal buio, agli animali, ad andare a scuola o alle feste) o atteggiamenti evitanti (timidezza, mutismo, svogliatezza) o iperattività espressione di ansia o depressione ed infine l'insonnia con sonno disturbato anche da incubi.

Inoltre ansia e stress cronico possono andare ad incidere negativamente su una situazione immunitaria già di per sé più fragile.

In ogni patologia cronica, genetica o acquisita, è necessario che bambini, adolescenti e genitori possano avere un sostegno psicologico di tipo psicoanalitico.

É importante che sia il bambino che i genitori abbiano un loro spazio analitico dedicato , tutto per loro, come che il bambino possa avere uno spazio analitico proprio dive esprimere e vivere tutto quello che sente, le proprie difficoltà, paure e angosce, speranze e desideri. 
L' incontro con l'analista, attento e partecipe, che permetta l'espressione, la decodifica delle emozioni che prova, che possa attribuire un senso e dare significato a quello che gli sta accadendo nella vita quotidiana e dentro se stesso.

Talvolta inizialmente l'analista può incontrare per il tempo necessario (2-6 volte) i genitori insieme al loro bambino/a per poi decidere insieme se e come proseguire. 

L'analisi permette di sviluppare aree nascoste, inespresse o anche potenziali di se stessi, indispensabili per vivere , per sostenere il peso e la fatica delle difficoltà, per sentire o riuscire a vivere la propria vita in modo "migliore" e forse anche per trovare un proprio "angolo di felicità".

Anche i genitori hanno diritto ad un sostegno che permetta loro di far fronte alla situazione inaspettata e traumatizzante o anche temuta (se genetica) e vissuta con senso di colpa, mortificazione, profondo dispiacere.
Il sostegno genitoriale, l'analisi della coppia genitoriale o l'analisi familiare o l'analisi individuale, possono fornire strumenti di comprensione, sostegno emotivo e strumenti, risorse, forza interiore, per affrontare la situazione nella quotidianità, aprirsi al futuro e alla vita che verrà con fiducia e coraggio.


VIVERE BENE ANCHE UNA MALATTIA CRONICA 

Se è vero che essere un malato cronico comporta di per sé un peso gravoso, con perdita di autostima, di serenità, di visione futura della propria vita, la diagnosi precoce e cure appropriate, riescono a normalizzare una situazione che normale non è per chi la vive, anche se all'esterno può non farlo trasparire, come in tanti pazienti con patologie croniche.

L'analisi può accompagnare questo cammino verso l'autonomia e la convivenza con se stessi, diversi ma non "da meno".
Le qualità che si sviluppano nel lavoro analitico sono qualità interne, della persona, che restano per sempre, fuori della stanza d'analisi e per tutta la vita, anche ad analisi conclusa.


Adelia Lucattini



Angela Nanni:
“Immunodeficienze primitive: che cosa sono e come fare prevenzione”
La Stampa - Salute

European Primary Immunodeficiencies Consensus Conference.
“Consensus Report and Recommendations”

World PI Week - Test.Diagnose.Treat
"Rising Awareness, Diagnosis and Treatment of PI Together"

Fonte Foto
AIP-It

Post popolari in questo blog

FAMIGLIA. CELIACHIA: DISTURBI NEUROLOGICI E ASPETTI PSICOLOGICI

Celiachia e disturbi psicologici: quale correlazione c’è tra malattia celiaca, le più comuni manifestazioni psicologiche e possibili patologie neurologiche? Le maggiori correlazioni sono con i disturbi di natura psicologica. Esistono però numerosi studi sulla correlazione anche con alcuni disturbi neurologici in persone allergiche al glutine che non sanno di essere celiaci o intolleranti oppure che non rispettano la dieta senza glutine Sappiamo che il disturbo neurologico più severo causato dal Glutine, è l’Atassia Cerebellare: cosa può dirci a riguardo?   L’atassia cerebellare da glutine è stata ipotizzata e studiata a partire da un’analisi delle “atassie di origine sconosciuta o idiopatiche”. Attualmente è considerata una malattia autoimmune, in cui gli anticorpi prodotti da individui sensibili al glutine, anticorpi specifici contro il glutine, possano attaccare il cervelletto e nel tempo provocare una distruzione dei neuroni su base infiammatoria e provocare l’atassia. Il te...

MAMMA E BAMBINO. I BENEFICI DELLA MUSICOTERAPIA IN GRAVIDANZA

Sappiamo che la musicoterapia presenta svariati ambiti e che può essere applicata anche in gravidanza, dove si ha la possibilità di “creare una relazione mamma – feto” che va a lavorare molto sulla memoria sonora- musicale e dunque “affettiva” anche subito dopo la nascita. come si sviluppa in particolare questo momento? La musica svolge un ruolo molto importante nello sviluppo del bambino, influenzando una buona crescita sia da un punto di vista psicologico, che fisico, poiché nei primi anni di vita, corpo e mente sono strettamente uniti. È noto che la musica favorisce la maturazione della capacità di pensare e la soggettivazione: cioè il diventare persone con una propria identità. Lo psicoanalista Didier Anzieu ha evidenziato il ruolo fondante della musica, delle canzoni e delle parole, che costituiscono un “involucro sonoro” che avvolge la madre e il bambino, creando un primo confine fra sé e non-sé. Anzieu ha definito questa dimensione intima, “la prima forma di struttura ps...

COMPRENDERE I COMPORTAMENTI, INTENDERE I SEGNALI E COME PARLARE CON I FIGLI ADOLESCENTI

Le domande da porre e i comportamenti da osservare: due professionisti che i ragazzi li conoscono bene si interrogano sui segnali che i genitori dovrebbero imparare a cogliere. Che i genitori lo vogliano o meno, tutti i figli diventano adolescenti. “È la natura: i cambiamenti sono inevitabili perché legati allo scatto puberale, è una questione ormonale”, spiega Adelia Lucattini, psichiatra e psicoanalista con studio a Roma. “Certo non è facile abituarsi al cambiamento ed è normale che generi un terremoto emotivo in madri e padri. La grande sfida è riuscire a controllare la trasformazione più comune alla paura, cioè la rabbia. Oppure il suo opposto, la paralisi mentale”. Ma se è vero che si tratta di un passaggio fisiologico, resta che i ragazzi si trovano ad affrontare una zona grigia in cui possono sorgere dei disturbi veri e propri, da qui la domanda: esistono dei campanelli di allarme che anticipano eventuali disagi? Insomma, i genitori possono armarsi di un decoder capace di captar...