22-29 APRILE 2018. SETTIMANA MONDIALE DELLE IMMUNODEFICIENZE PRIMITIVE. COSA SONO E COME AIUTARE I BAMBINI E I LORO GENITORI

La settimana mondiale delle immunodeficienze primitive, World P.I. Week, è un’iniziativa che ricorre ogni anno per sensibilizzare e informare su un gruppo di malattie del sistema immunitario a causa delle quali bambini e gli adulti non trattati, hanno una perdita, parziale o totale, del funzionamento del sistema loro immunitario. 

Sono dette “primitive” poiché sono genetiche. Rapporto della Consensus Conference Europea sulle Immunodeficienze Primitive ha chiaramente detto che sono ancora poco conosciute dalla popolazione e ampiamente sottostimate ovvero scambiate per altro.

LA DIFFERENZA TRA PRIMITIVA E SECONDARIA. GENETICA E ACQUISITA

Le immunodeficienze si definiscono primitive quando la mancata piena funzionalità del sistema immunitario è riconducibile a fattori genetici; si dicono secondarie, invece, quando l’alterazione è dovuta a fattori diversi da quelli genetici, come alcuni tumori, malattie metaboliche o la malnutrizione.

Nel 15-20% dei pazienti adulti per i quali viene fatta diagnosi della  forma più diffusa di immunodeficienza primitiva sintomatica detta "immunodeficienza comune variabile", è riscontrabile un difetto genetico noto,

Negli altri non si conosce la causa della malattia; è possibile che in molti la causa sia genetica ma che ancora non sia stata dimostrata.

QUANTE SONO PERSONE NE SONO AFFETTE NEL MONDO

Tra bambini e adulti, si tali patologie affliggano 6 milioni di pazienti nel mondo, anche se il 30% non sa che i disturbi di cui soffrono sono riconducibili a una delle oltre 250 forme di immunodeficienze primitive.

Poiché si ipotizza una causa genetica si è portati erroneamente a pensare che i disturbi compaiono già nell’infanzia, invece la scarsa funzionalità del sistema immunitario può manifestarsi per la prima volta in modo evidente anche da adulti.

Questo perché l’eventuale difetto genetico predispone a infezioni ricorrenti che possono accentuarsi o esasperarsi a causa del fisiologico invecchiamento con perdita di funzionalità cellulare.

Ad esempio, di fronte a diagnosi di patologie che comportano una sintomatologia polmonare molto importante e che non traggono sufficiente giovamento dai protocolli terapeutici come asma, bronchite cronica ostruttiva o bronchiectasie, deve nascere il sospetto che potrebbe esservi un difetto di produzione di proteine della difesa immunologica.

I CAMPANELLI DI ALLARME

Nei bambini, uno scarso accrescimento sia in altezza sia in peso, la necessità di dover ricorrere a terapie antibiotiche importanti, talvolta anche in ospedale, per guarire da un’infezione batterica.

Già più di 4 otiti o 2 episodi di sinusite in un anno devono mettere in allarme.

Negli adulti, allo stesso modo, non possono non destare il sospetto di una simile condizione più di 2 episodi di otite e\o sinusite, una diarrea cronica ricorrente, l’essere affetti molto spesso da infezioni virali come i raffreddori o herpes.

L'IMPORTANZA DELLA DIAGNOSI PRECOCE

La familiarità è un fattore di rischio per lo sviluppo di immunodeficienze, vista l’origine genetica di diverse forme della immunodeficienza primitiva e nella raccolta della storia clinica, della biografia, del bambino o dell'adulto va sempre indagata accuratamente.

Per farne diagnosi basta un semplice esame del sangue che permette di verificare la produzione di immunoglobuline e la presenza o meno dell’enzimaalfa-1-antitripsina.

Se questi due elementi sono carenti, si determina un deficit della funzionalità dei meccanismi che al contrario preservano la corretta funzionalità delle vie respiratorie, è una vera e propria prevenzione primaria rispetto a future malattie polmonari anche importanti come asma o  BPCO (Bronco Pneumopatia Cronica Ostruttiva) o lunghissima serie di infezioni ricorrenti che possono provocare danni polmonari permanenti.

Una diagnosi precoce consente di correre ai ripari.

Se l’errata funzionalità del sistema immunitario comporta una ridotta o nulla produzione di anticorpi (le cellule normalmente deputate a combattere contro virus, batteri e miceti), si può sopperire con una vera e propria terapia sostitutiva fatta con immunoglobuline che si possono somministrare per via endovenosa o sottocutanea, in quest’ultimo caso la terapia può anche essere fatta a casa. 

LA QUALITÀ DELLA VITA

Convivere con malattie croniche non è semplice, mai, in nessun caso, poiché implica una disciplina ferrea sui trattamenti e cure, e una grande attenzione allo stile di vita.

E una grande fatica che implica un costante impegno emotivo che sostenga il grande sforzo di volontà.

Avere un'immunodeficienzia implica essere particolarmente vulnerabili a moltissime infezioni su base virale, batterica e micotica (funghi) a causa di un sistema immunitario non in grado di svolgere bene e del tutto le sue funzioni.

Implica inoltre avere, per lo stesso motivo, grandissime difficoltà a guarire.

Un problema non solo per chi ne è affetto  ma anche per i genitori, i fratelli e le sorelle, i  familiari tutti, che devono prestare assistenza e che soffrono nel vedere il proprio familiare ammalato o soffrire.

LE IMPLICAZIONI PSICOLOGICHE

Il risvolto psicologico e intrapsichico per chi è affetto da deficit immunitario, in particolare se bambino o adolescente, è importante a causa delle limitazioni, nelle attività da svolgere,  nel gioco, a scuola, nella vita sociale e tutte le cautele da tenere. 

A questo si aggiungono le necessità di cure continue o periodiche, le ospedalizzazioni.

Ad esempio le iniezioni nei bambini hanno un impatto psicologico importante che non può e non deve essere sottovalutato o trascurato.

Queste situazioni possono far sentire il bambino e poi l'adolescente come un "bicchiere di cristallo", bellissimo ma fragilissimo.

Bellissimo per tutto lo sforzo e la "bravura" nell'adesione alle cure e nello spirito di sacrificio, ma fragilissimo comunque, fisicamente e psicologicamente. Più il bambino è bravo, accondiscendente, insensibile al dolore (apparentemente) e "senza paura", più la sofferenza e la paura rimosse, nascoste, si manifesteranno in modo importante.

Talvolta appare insospettabilmente o improvvisamente proprio alla fine dei trattamenti o nei periodi di benessere poiché è in quel momento che il bambino "può permetterselo" e rilassandosi le emozioni emergono spontaneamente, spesso con forza.

In queste situazione la sfiducia, la paura e la depressione sono sempre una conseguenza possibile ed hanno necessità di essere accolte, comprese, ascoltate, sopportate dai genitori che a loro volta avranno bisogno di un sostegno specifico psicoanalitico, per poter reggere il proprio dolore, il dolore del proprio bambino e il dolore "per" lui.

Troppo poco si dice, quasi per pudore, una umana verità: per i genitori il dolore e la sofferenza dei propri figli non è sopportabile.

Ognuno desidera che i figli siano sereni, felici, in salute, allegri. Quando questo non accade, si ha bisogno di conforto e sostegno umano insieme ad un supporto e sostegno specialistico per affrontare e superare la situazione, attingendo alle proprie risorse interne lasciate da parte o talvolta nascoste tra le "tante cose da fare" che la vita quotidiana richiede, perché la vita non si ferma e va portata avanti qualunque sia la difficoltà del momento.

Anche per i genitori non è semplice, il dispiacere e il dolore di avere un figlio che non sta bene o è ammalato, la paura di perderlo, la preoccupazione per la sua incolumità o la sua vita. Il terrore inconfessabile e spesso rimosso che possa morire.

I genitori possono avere una reazione ansiosa, iperprotettiva, di controllo che va a fare da "rispecchiamento" al figlio/a rispetto alle proprie paure e ansie o depressiva, con negazione e "rinuncia" o iperattività e affaccendamento.

Lo stesso vale anche per i fratelli o le sorelle, siano più grandi o più piccoli; tutti amano mamma e papà, come il fratellino o la sorellina anche quando sono ammalati o si sottopongono alle cure, soffrono della loro lontananza e sono arrabbiati con loro perché non vogliono essere lasciati da soli. 

IL SOSTEGNO PSICOLOGICO

E molto importante che nei bambini e adolescenti affetti da Immunodeficienze Primitive, non si rafforzino angosce di morte con comportamenti fobici (paure di vario genere dal buio, agli animali, ad andare a scuola o alle feste) o atteggiamenti evitanti (timidezza, mutismo, svogliatezza) o iperattività espressione di ansia o depressione ed infine l'insonnia con sonno disturbato anche da incubi.

Inoltre ansia e stress cronico possono andare ad incidere negativamente su una situazione immunitaria già di per sé più fragile.

In ogni patologia cronica, genetica o acquisita, è necessario che bambini, adolescenti e genitori possano avere un sostegno psicologico di tipo psicoanalitico.

É importante che sia il bambino che i genitori abbiano un loro spazio analitico dedicato , tutto per loro, come che il bambino possa avere uno spazio analitico proprio dive esprimere e vivere tutto quello che sente, le proprie difficoltà, paure e angosce, speranze e desideri. 

L' incontro con l'analista, attento e partecipe, che permetta l'espressione, la decodifica delle emozioni che prova, che possa attribuire un senso e dare significato a quello che gli sta accadendo nella vita quotidiana e dentro se stesso.

Talvolta inizialmente l'analista può incontrare per il tempo necessario (2-6 volte) i genitori insieme al loro bambino/a per poi decidere insieme se e come proseguire. 

L'analisi permette di sviluppare aree nascoste, inespresse o anche potenziali di se stessi, indispensabili per vivere , per sostenere il peso e la fatica delle difficoltà, per sentire o riuscire a vivere la propria vita in modo "migliore" e forse anche per trovare un proprio "angolo di felicità".

Anche i genitori hanno diritto ad un sostegno che permetta loro di far fronte alla situazione inaspettata e traumatizzante o anche temuta (se genetica) e vissuta con senso di colpa, mortificazione, profondo dispiacere.

Il sostegno genitoriale, l'analisi della coppia genitoriale o l'analisi familiare o l'analisi individuale, possono fornire strumenti di comprensione, sostegno emotivo e strumenti, risorse, forza interiore, per affrontare la situazione nella quotidianità, aprirsi al futuro e alla vita che verrà con fiducia e coraggio.

VIVERE BENE ANCHE UNA MALATTIA CRONICA 

Se è vero che essere un malato cronico comporta di per sé un peso gravoso, con perdita di autostima, di serenità, di visione futura della propria vita, la diagnosi precoce e cure appropriate, riescono a normalizzare una situazione che normale non è per chi la vive, anche se all'esterno può non farlo trasparire, come in tanti pazienti con patologie croniche.

L'analisi può accompagnare questo cammino verso l'autonomia e la convivenza con se stessi, diversi ma non "da meno".

Le qualità che si sviluppano nel lavoro analitico sono qualità interne, della persona, che restano per sempre, fuori della stanza d'analisi e per tutta la vita, anche ad analisi conclusa.

Adelia Lucattini

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Angela Nanni:

“Immunodeficienze primitive: che cosa sono e come fare prevenzione”

La Stampa - Salute

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European Primary Immunodeficiencies Consensus Conference.

“Consensus Report and Recommendations”

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World PI Week - Test.Diagnose.Treat

"Rising Awareness, Diagnosis and Treatment of PI Together"

Fonte Foto
AIP-It