2 APRILE 2017: GIORNATA MONDIALE DELLA CONSAPEVOLEZZA SULL'AUTISMO. RIFLESSIONI SUI CAMBIAMENTI NOSOGRAFICI E NORMATIVI

L’istituzione della Giornata Mondiale per la Consapevolezza dell’Autismo, da parte dell’Assemblea Generale delle Nazioni Unite, risale al 18 dicembre 2007: adottando la Risoluzione 62/139, si decise di proclamare la data del 2 aprile Giornata Mondiale di Sensibilizzazione sull’Autismo, tutti gli anni ad iniziare dal 2008, invitando ed incoraggiando tutti gli Stati Membri ad intraprendere e sostenere iniziative volte a sensibilizzare la società tutta sulla condizione autistica. Il colore blu è quello scelto ed adottato nella giornata del 2 Aprile, da tutti gli Stati partecipi, per illuminare piazze e monumenti significativi e connotare le varie manifestazioni previste per l’occasione.

Anche in Italia, la giornata del 2 aprile rappresenta un’occasione di proposte e di riflessioni congiunte, tra i vari ambiti (enti locali, associazioni di volontariato, onlus) per "tingere di blu" questa giornata.

COME È CAMBIATO NEL TEMPO IL NOSTRO MODO DI PENSARE L'AUTISMO?

La giornata del 2 aprile offre l’opportunità di riflettere sui nuovi sistemi diagnostici e le recenti disposizioni giuridico-normative adottate in tema di disturbi dello spettro autistico.

Nuovi sistemi diagnostici: un modo diverso di pensare la condizione autistica

È punto di vista condiviso che l’autismo non è una condizione clinica unica ed univoca, ma include quadri e manifestazioni eterogenee, diverse per livello di complessità e gravità. Le considerazioni, maturate attraverso la ricerca scientifica basata sull’evidenza, hanno mostrato come non sia possibile parlare solo di autismo, ma sia opportuno considerare gli autismi, nella accezione di disturbi di spettro autistico, come appunto definito dalla recente quinta edizione del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali, il DSM-V.

I progressi nel campo delle neuroscienze cognitive, delle neuroimaging, della genetica e dell’epidemiologia hanno suggerito l’opportunità di concettualizzare in un unico raggruppamento diagnostico, definito disturbi del neurosviluppo, un gruppo di quadri clinici che, pur nella diversità delle manifestazioni sintomatiche, condividono: l’esordio precoce, cioè nei primi anni dello sviluppo; una eziologia multifattoriale, con fattori di predisposizione neurogenetica e neurobiologica; presenza di sintomi che compromettono il funzionamento e la qualità di vita complessiva di un individuo. 

Il raggruppamento dei disturbi del neurosviluppo comprende: la disabilità intellettiva, i disturbi della comunicazione, i quadri da deficit di attenzione ed iperattività, i disturbi specifici dell’apprendimento, i disturbi del movimento e, per l’appunto, i disturbi dello spettro autistico.

LO SPETTRO AUTISTICO

La parola spettro sta a sottolineare la inclusione, al suo interno, di quadri che condividono lo stesso ambito di compromissione, cioè la presenza di deficit persistenti nella comunicazione sociale e nella interazione sociale in diversi contesti e la presenza di comportamenti, interessi o attività ristretti e ripetitivi. 

Tuttavia queste due dimensioni di compromissione, pur essendo gli elementi cardine della diagnosi, sono variamente presenti in ogni individuo, con livelli diversi di gravità e compromissione e variamente associati ad altre caratteristiche cliniche che condizionano, complessivamente, il quadro clinico e quindi le necessità terapeutico-assistenziali.  

Le caratteristiche cliniche aggiuntive sono la presenza o meno di compromissioni e la entità di suddette compromissioni in altri ambiti: nel funzionamento intellettivo, nel linguaggio, la presenza di altri disturbi o condizioni mediche associati o l’inclusione della sintomatologia autistica in quadri genetici definiti. 

Il DSM V prevede che venga quindi specificata la gravità della compromissione sia della dimensione comunicativo-relazionale sia dei comportamenti ristretti e che venga specificata la eventuale presenza e gravità di compromissione in altre dimensioni cliniche.

QUALI VANTAGGI E LE SFIDE DI UN NUOVO MODELLO DIAGNOSTICO?

Da un lato, l’opportunità di dettagliare con precisione caratteristiche intellettive, linguistiche, comunicative, comportamentali nella formulazione della diagnosi di spettro autistico e, quindi, la possibilità di comprendere meglio le necessità clinico-assistenziali e terapeutiche. In altri termini, individualizzare e personalizzare i percorsi di terapia e di trattamento.

D’altra parte, una diagnosi composita, articolata, su più livelli implica ancora più attenzione e cura nella restituzione e condivisione con la famiglia della diagnosi che si trova a ricevere: non più disturbo autistico, ma ad esempio "…disturbo di spettro autistico di livello moderato con compromissione del funzionamento intellettivo di livello moderato e compromissione  del linguaggio…" oppure "…disturbo di spettro autistico di livello lieve con funzionamento intellettivo limite e lieve compromissione del linguaggio…".  

Sono quadri che fanno riferimento a livelli di gravità differenti, pur essendo entrambi spettro autistico, ma, evidentemente, necessitanti percorsi di terapia e trattamenti differenti.

GLI STRUMENTI NORMATIVI

Il DPCM del 12 gennaio 2017, relativo alla Definizione e Aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza, nell’art. 60 riporta che: 

“Ai sensi della legge 18 agosto 2015, n. 134, il Servizio sanitario nazionale garantisce alle persone con disturbi dello spettro autistico, le prestazioni della diagnosi precoce, della cura e del trattamento individualizzato, mediante l’impiego di metodi e strumenti basati sulle più avanzate evidenze scientifiche; ai sensi dell’art. 4 della legge 18 agosto 2015, n. 134, entro centoventi giorni dall’adozione del presente decreto, il Ministero della salute, previa intesa in sede di Conferenza unificata, provvede all’aggiornamento delle linee di indirizzo per la promozione ed il miglioramento della qualità e dell’appropriatezza degli interventi assistenziali nei disturbi pervasivi dello sviluppo (DPS), con particolare riferimento ai disturbi dello spettro autistico, di cui all’accordo sancito in sede di Conferenza unificata il 22 novembre 2012. Le linee di indirizzo sono aggiornate con cadenza almeno triennale”.

Le novità introdotte dai LEA di recente emanazione, in tema di persone con disturbi dello spettro autistico, riguardano: la qualità dell'assistenza; l’integrazione nella vita sociale; il coinvolgimento attivo della famiglia.

La citata Legge 134 del 18 agosto 2015 definisce le “Disposizioni in materia di diagnosi, cura e abilitazione delle persone con disturbi dello spettro autistico e di assistenza alle famiglie”, (G.U. n.199 del 28 agosto 2015), accogliendo la risoluzione dell’Assemblea delle Nazioni Unite n. A/RES/67/82 del 12 dicembre 2012 sui bisogni delle persone con autismo. In termini di politiche regionali, viene esplicitata l’opportunità di inserire nei livelli essenziali di assistenza, le prestazioni della diagnosi precoce, della cura e del trattamento individualizzato, per quanto attiene ai disturbi dello spettro autistico, attraverso l’impiego di metodi e strumenti basati sulle più avanzate evidenze scientifiche disponibili. 

Inoltre, viene richiamata la necessità di formare gli operatori sanitari agli strumenti di valutazione e ai percorsi di diagnosi, terapia ed assistenza basati sull’evidenza; di definire equipe territoriali dedicate, formate e unità funzionali multidisciplinari; di garantire il coordinamento degli interventi per i soggetti con disturbi dello spettro autistico e le loro famiglie; in tema di Linee Guida, viene precisata la necessità di prevederne l’aggiornamento ogni tre anni.

Le precedenti “Linee di Indirizzo, per la Promozione e il Miglioramento della Qualità e della Appropriatezza  degli Interventi Assistenziali nei disturbi pervasivi dello sviluppo, con particolare riferimento ai disturbi dello spettro autistico”, emanate dal Ministero della Salute, secondo l’accordo sancito in sede di conferenza unificata  il 22 novembre 2012, definivano la opportunità  e necessità di promuovere interventi mirati alla creazione di una rete assistenziale regionale integrata, oltre alla necessità di effettuare una ricognizione dei bisogni e delle offerte sanitarie e sociosanitarie presenti nelle varie Regioni, per condividere e fissare i principi per una programmazione, attuazione e verifica delle politiche sanitarie, in tema di autismi, integrata ed uniforme sul territorio nazionale.

Anche l’Istituto Nazionale di Previdenza Sociale, con il messaggio n.5544 del 23 giugno 2014, si è pronunciato definendo 

“L’Autismo una grave disabilità sociale a carattere cronico  evolutivo,  espressione di un disordine dello sviluppo, risultante di processi biologicamente e geneticamente determinati che pertanto influiscono sul grado di espressività clinica nell’ambito della traiettoria individuale. La conseguenza di queste alterazioni è la limitazione delle autonomie personali e o sociali di grado diverso in relazione alla espressività del disturbo autistico con particolare riferimento alle capacità comunicative linguistiche e alla presenza di ritardo mentale e di altre comorbidità ……… La diagnosi di autismo è basata su parametri di tipo comportamentale ed è necessario che venga effettuata da strutture specializzate e accreditate dal Servizio Sanitario Nazionale in riferimento a situazioni di osservazione standardizzate e adottando scale di valutazione opportunamente elaborate per il comportamento autistico secondo protocolli raccomandati dalle Linee Guida accreditate. Al termine del suddetto percorso diagnostico e al fine di evitare ripetuti disagi al minore affetto e alla sua famiglia, la Commissione Medica Superiore ritiene che si debba evitare la previsione di rivedibilità, sia in tema di invalidità civile che di handicap, entro il compimento del 18esimo anno di età, ad eccezione dei casi in cui le strutture di riferimento attestino disturbo dello spettro autistico di tipo lieve o borderline con ritardo mentale lieve o assente”.

 

La cornice normativa in tema di disturbi dello spettro autistico condivide la necessità di affidarsi ad equipe multidisciplinari adeguatamente formate, di predisporre terapie, trattamenti abilitativi/riabilitativi, interventi psicoeducazionali, scolastici e sociali debitamente integrati, personalizzati, definiti negli obiettivi, condotti con rigore scientifico e volti all’inclusione dell’individuo con disturbo dello spettro autistico e della sua famiglia nella comunità di cui è parte.

COSA AUGURARCI PER IL FUTURO

In una giornata di riflessioni, l’augurio è che i professionisti tutti della Salute, coinvolti a vario titolo e in momenti diversi della vita di un individuo con disturbo di spettro autistico e la loro famiglia, possano costruire un linguaggio scientifico condiviso. 

Neuropsichiatri infantili, psichiatri, psicologi, psicoterapeuti, terapisti, educatori, pediatri, genetisti, neurologi, neurofisiologi: tutti coinvolti, nella specificità del proprio ruolo di clinici, possano confrontarsi, mettendo da parte eventuali idiosincrasie culturali o falsi preconcetti, nella consapevolezza che il contributo, scientificamente rigoroso e fondato di ognuno, risulta essenziale per migliorare il benessere delle persone affette da disturbo dello spettro autistico e i loro familiari e costruire l’inclusione e l’integrazione sociosanitaria.

ALCUNE SFIDE PER IL FUTURO

-  la centralità della presa in carico della famiglia nella sua globalità

-  la continuità tra età evolutiva ed età adulta 

- la definizione di percorsi di cura abilitativi ed inclusivi, personalizzati negli obiettivi ed individualizzati nelle modalità e strategie di intervento.

L' integrazione tra percorsi terapeutici: 
trattamenti abilitativi/riabilitativi, interventi psicoeducazionali, psicoterapeutici. 

Tanto si è fatto, tanto c’è ancora da fare…Ma, come dice il detto, “l’unione fa la forza”.

Per approfondimenti si rinvia ai siti tematici dei relativi portali:

    www.salute.gov.it

    www.inps.it

    www.snlg-iss.it

    www.iss.it

A cura di Anna Maria Angelilli

Neuropsichiatra Infantile


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