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22-29 aprile 2017. SETTIMANA MONDIALE DELLE IMMUNODEFICIENZE PRIMITIVE. "MONDIAL PI WEEK". COSA SONO, COME FARE PREVENZIONE, IMPLICAZIONI PSICOLOGICHE PER I BAMBINI E I LORO GENITORI








La settimana mondiale delle immunodeficienze primitive, World P.I. Week, è un’iniziativa che ricorre ogni anno per sensibilizzare e informare su un gruppo di malattie del sistema immunitario a causa delle quali bambini e gli adulti non trattati, hanno una perdita, parziale o totale, del funzionamento del sistema loro immunitario. Sono dette “primitive” poiché sono genetiche. Rapporto della Consensus Conference Europea sulle Immunodeficienze Primitive ha chiaramente detto che sono ancora poco conosciute dalla popolazione e ampiamente sottostimate ovvero scambiate per altro.


LA DIFFERENZA TRA PRIMITIVA E SECONDARIA. GENETICA E ACQUISITA

Le immunodeficienze si definiscono primitive quando la mancata piena funzionalità del sistema immunitario è riconducibile a fattori genetici; si dicono secondarie, invece, quando l’alterazione è dovuta a fattori diversi da quelli genetici, come alcuni tumori, malattie metaboliche o la malnutrizione. 

Nel 15-20% dei pazienti adulti per i quali viene fatta diagnosi della  forma più diffusa di immunodeficienza primitiva sintomatica detta "immunodeficienza comune variabile", è riscontrabile un difetto genetico noto, 
Negli altri non si conosce la causa della malattia; è possibile che in molti la causa sia genetica ma che ancora non sia stata dimostrata.


QUANTE SONO PERSONE NE SONO AFFETTE NEL MONDO

Tra bambini e adulti, si tali patologie affliggano 6 milioni di pazienti nel mondo, anche se il 30% non sa che i disturbi di cui soffrono sono riconducibili a una delle oltre 250 forme di immunodeficienze primitive.

Poiché si ipotizza una causa genetica si è portati erroneamente a pensare che i disturbi compaiono già nell’infanzia, invece la scarsa funzionalità del sistema immunitario può manifestarsi per la prima volta in modo evidente anche da adulti.

Questo perché l’eventuale difetto genetico predispone a infezioni ricorrenti che possono accentuarsi o esasperarsi a causa del fisiologico invecchiamento con perdità di funzionalità cellulare. 
Ad esempio, di fronte a diagnosi di patologie che comportano una sintomatologia polmonare molto importante e che non traggono sufficiente giovamento dai protocolli terapeutici come asma, bronchite cronica ostruttiva o bronchiectasie, deve nascere il sospetto che potrebbe esservi un difetto di produzione di proteine della difesa immunologica. 


I CAMPANELLI DI ALLARME

Nei bambini, uno scarso accrescimento sia in altezza sia in peso, la necessità di dover ricorrere a terapie antibiotiche importanti, talvolta anche in ospedale, per guarire da un’infezione batterica.
Già più di 4 otiti o 2 episodi di sinusite in un anno devono mettere in allarme. 
Negli adulti, allo stesso modo, non possono non destare il sospetto di una simile condizione più di 2 episodi di otite e\o sinusite, una diarrea cronica ricorrente, l’essere affetti molto spesso da infezioni virali come i raffreddori o herpes.



L'IMPORTANZA DELLA DIAGNOSI PRECOCE 

La familiarità è un fattore di rischio per lo sviluppo di immunodeficienze, vista l’origine genetica di diverse forme della immunodeficienza primitiva e nella raccolta della storia clinica, della biografia, del bambino o dell'adulto va sempre indagata accuratamente.

Per farne diagnosi basta un semplice esame del sangue che permette di verificare la produzione di immunoglobuline e la presenza o meno dell’enzima alfa-1-antitripsina. 
Se questi due elementi sono carenti, si determina un deficit della funzionalità dei meccanismi che al contrario preservano la corretta funzionalità delle vie respiratorie, è una vera e propria prevenzione primaria rispetto a future malattie polmonari anche importanti come asma o  BPCO (Bronco Pneumopatia Cronica Ostruttiva) o lunghissima serie di infezioni ricorrenti che possono provocare danni polmonari permanenti.

Una diagnosi precoce consente di correre ai ripari.
Se l’errata funzionalità del sistema immunitario comporta una ridotta o nulla produzione di anticorpi (le cellule normalmente deputate a combattere contro virus, batteri e miceti), si può sopperire con una vera e propria terapia sostitutiva fatta con immunoglobuline che si possono somministrare per via endovenosa o sottocutanea, in quest’ultimo caso la terapia può anche essere fatta a casa.  


LA QUALITÀ DELLA VITA

Convivere con malattie croniche non è semplice, mai, in nessun caso, poiché implica una disciplina ferrea sui trattamenti e cure, e una grande attenzione allo stile di vita.
E una grande fatica che implica un costante impegno emotivo che sostenga il grande sforzo di volontà.

Avere un'immunodeficienzia implica essere particolarmente vulnerabili a moltissime infezioni su base virale, batterica e micotica (funghi) a causa di un sistema immunitario non in grado di svolgere bene e del tutto le sue funzioni.
Implica inoltre avere, per lo stesso motivo, grandissime difficoltà a guarire. 

Un problema non solo per chi ne è affetto  ma anche per i genitori e i familiari che devono prestare assistenza. 


LE IMPLICAZIONI PSICOLOGICHE

Il risvolto psicologico e intrapsichico per chi è affetto da deficit immunitario, in particolare se bambino o adolescente, è importante a causa di tutti i limiti alle attività da svolgere, le cautele nel gioco, a scuola, nella vita sociale e tutte le cautele da tenere. A questo si aggiungono le necessità di cure continue o periodiche, le ospedalizioni.

Ad esempio le iniezioni nei bambini hanno un impatto psicologico importante che non può e non deve essere sottovalutato o trascurato. 
Queste situazioni possono far sentire il bambino e poi l'adolescente come un "bicchiere di cristallo", bellissimo ma fragilissimo.
Bellissimo per tutto lo sforzo e la "bravura" nell'adesione alle cure e nello spirito di sacrificio, ma fragilissimo comunque, fisicamente e psicologicamente.

In queste situazione la sfiducia, la paura e la depressione sono sempre una conseguenza possibile.

Anche per i genitori non è semplice, il dispiacere e il dolore di avere un figlio che non sta bene  o è ammalato, la paura di perderlo, la preoccupazione per la sua incolumità o la sua vita. Il terrore inconfessabile che possa morire.
I genitori possono avere una reazione ansiosa, iperprotettiva, di controllo che va a fare da "rispecchiamento" al figlio/a rispetto alle proprie paure e ansie o depressiva, con negazione e "rinuncia" o iperattività e affaccendamento.


IL SOSTEGNO PSICOLOGICO

E molto importante che non si strutturino angosce di morte con condotte fobiche di vario genere o atteggiamenti evitanti, inoltre ansia e stress cronico possono andare ad incidere negativamente su una situazione immunitaria già compromessa.

In ogni patologia cronica, genetica o acquisita, è necessario che bambini, adolescenti e genitori possano avere un sostegno psicologico di tipo psicoanalitico.

Che il bambino possa vere uno spazio analitico proprio dive esprimere e vivere le proprie difficoltà, paure e angosce, che permetta l'espressione, la decodifica delle emozioni che prova, che possa attribuire un senso e dare significato a quello che gli sta accadendo nella vita quotidiana e dentro se stesso, è fondamentale.

L'analisi permette di sviluppare aree nascoste, inespresse o anche potenziali di se stessi, indispensabili per vivere , per sostenere il peso e la fatica delle difficoltà, per sentire o riuscire a vivere la propria vita in modo "migliore" e forse anche per trovare un proprio "angolo di felicità".

Anche i genitori hanno diritto ad un sostegno che permetta loro di far fronte alla situazione inaspettata e traumatizzante o anche temuta (se genetica) e vissuta con senso di colpa, mortificazione, profondo dispiacere.
Il sostegno genitoriale, l'analisi della coppia genitoriale o l'analisi familiare o l'analisi individuale, possono fornire strumenti di comprensione, sostegno emotivo e strumenti, risorse, forza interiore, per affrontare la situazione nella quotidianità, aprirsi al futuro e alla vita che verrà con fiducia e coraggio.


Se è vero che essere un malato cronico comporta di per sé un peso gravoso, con perdita di autostima, di serenità, di visione futura della propria vita, la diagnosi precoce e cure appropriate, riescono a normalizzare una situazione che normale non è per chi la vive, anche se all'esterno può non farlo trasparire, come in tanti pazienti con patologie croniche.

L'analisi può accompagnare questo cammino verso l'autonomia e la convivenza con se stessi, diversi ma non "da meno".
Le qualità che si sviluppano nel lavoro analitico sono qualità interne, della persona, che restano per sempre, fuori della stanza d'analisi e per tutta la vita, anche ad analisi conclusa.


Adelia Lucattini



Articolo di Angela Nanni:
“Immunodeficienze primitive: che cosa sono e come fare prevenzione”
Pubblicata su La Stampa - Salute

European Primary Immunodeficiencies Consensus Conference.
“Consensus Report and Recommendations”
"Rapporto della Consensus Conference Europea sulle Immunodeficienze Primitive"

World PI Week - Test.Diagnose.Treat
"Rising Awareness, Diagnosis and Treatment of PI Together"


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